產前遺傳檢查診斷技術未開發以前，腹中胎兒有如生活在黑盒子裏面，除
了日漸突出的腹部及胎動外，二百八十天是一串長長的等待，胎兒是高是
矮？是男是女？正常？異常？都得等到瓜熟蒂落方可知曉，要瞭解胎兒是否
具有先天性疾病更是不容易的事。而今，產前遺傳檢查診斷技術日新月異，
父母對下一代也有較高品質的要求，產前遺傳檢查診斷已成為產前檢查的重
要工作之一環。產前遺傳檢查診斷方法如下列~
●超音波檢查：
其用途在於顯示胎盤及胎兒的內外構造，以判斷胎兒的生存性、胎兒數目
及有助於胎兒畸形的診斷，理想的檢查時程為懷孕八週、二十週、三十二週
各做一次。
●胎兒造影術、放射線檢查：
胎兒造影術是使用照影劑，使羊膜腔及胎兒的輪廓顯現出來，放射線檢查
是藉Ｘ光之診斷，這些方法皆可診斷出多胞胎連體嬰及各種較大的畸
形。
●胎兒內視鏡檢查：
透過胎兒內視鏡可直接觀察胎兒及胎盤的實際狀況以發現胎兒外貌是否具
有畸形。
●羊膜穿刺： 孕婦懷孕十六至十八週在超音波監視下，用一支細針，經由
孕婦的腹部、子宮、羊膜而進入羊膜腔，抽取二十至三十西西羊水，供細
胞染色體檢查、細胞分析及甲型胎兒蛋白或其他特殊酵素分析，以確認胎兒
是否為染色體異常如唐氏症、神經管缺損如無腦兒、脊柱裂或遺傳性代謝異
常疾病。羊膜穿刺術是一種幾乎不痛、不需住院的小手術，根據英國、美國
等大規模統計，有2%的個案在接受穿刺後會感到子宮收縮、陰道少許出血或
羊水外溢，通常不需治療，至於因穿刺而引起流產則少於0.5% 。
●臍血採樣術： 藉由超音波的引導下，以細長針經由孕婦腹壁、子宮壁進
入臍帶，在胎盤源出處抽取臍血管中的胎兒血液，供染色體檢查、基因分
析、血液檢查、血紅素分析、胎兒抗體測定、凝血功能測定等。胎兒越
大，成功抽得臍血機會也越大，目前多施行於懷孕二十週以後之孕婦，約
3至5天即可得知結果，造成流產或死產的機會是1%。
●絨毛取樣術： 在超音波的引導下，經由腹部穿刺或經陰道子宮頸伸入導
管後，將針頭定位於胎盤上，再以負壓吸採絨毛組織10至15公克，以供基
因分析、染色體檢查、及先天性代謝疾病的檢查，通常在懷孕的10至11週
施行，就手術安全性而言，以美國多家醫學中心所聯合發表的經驗統計指
出，絨毛取樣術所造成的流產率略高於羊膜穿刺術，而懷孕前三個月本身
就有不容忽視的自然流產率存在，因此，一般在提供孕婦的諮詢，都把絨
毛取樣術後的流產率約定為3至5%。
●產前遺傳診斷的適應症：
一、 三十四歲以上的孕婦。
二、 曾生育先天性異常兒且異常病因可以目前科技作診斷者。
三、 曾生育過多發性畸形兒而無確切診斷者。
四、 本胎懷疑為畸形、異常兒。
五、 夫妻之一方為染色體平衡轉位者。
六、 有家族遺傳疾病史，而可以診斷者。
七、 有三次以上之習慣性流產者。
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