亨丁頓氏症(Huntington`s Disease),是一種遺傳性的舞蹈症,其病因為
第四對體染色體出現異常擴增的三核酐酸(CAG)重複序列,此段CAG轉錄的
是多麩胺酸(polyglutamine),過多的多麩胺酸會產生細胞毒性,進而導致
腦部細胞退化或死亡。
依發病年齡可分成:成人型(發病年齡30至50歲之間)、少年型(發病年齡
在20歲之前)。
此病屬自體顯性遺傳,男女生得到此病的機會一樣。遺傳方式具有極高的
anticipation(前發現象),也就是「下一代患者總是比上一代患者較早發
病且較嚴重」,若異常基因來自父親,此「前發」現象會更明顯。
臨床症狀主要在動作、智能及精神三方面表現。
●在動作方面,約有90%的患者會出現頭、四肢、軀幹控制不住、不自主地晃
動及擺動,看起來就像是在跳舞一樣;情況嚴重的話,會影響到走路及平
衡。
另外,還會在臉部出現怪異的表情,或在眉毛、前額有重複且不自主的動
作;說話節律不順、吞嚥功能變差也是常見的現象。
●在智力方面,患者思考、記憶、判斷等能力變差,對於對人、時、地的定
向感退步。日常生活一些需要專心及協調性的事物(如:開車)也會變得無
法勝任。
●在情緒、精神方面,患者容易顯得憂鬱、沮喪、易怒、焦躁;會出現幻
覺、妄想、懷疑心重等精神情況。通常不修邊幅、不重視個人衛生。另外,
衝動、任性、常無緣無故發脾氣、攻擊性強、自殺傾向也是常見的。
在臨床上要診斷亨丁頓氏症,包括詳細的身體檢查及神經學檢查、精神狀態
評估及家族史。確切診斷仍須倚靠基因的檢查。
通常患者不會因此病而直接死亡,較多因疾病之併發症如感染而死亡;一般
而言,約發生在發病後的15至25年。日常生活可提供患者物理治療,協助患
者持續緩和運動,必要時,使用輪椅;給予職能治療,幫助患者進行一般日
常生活如洗澡、如廁等;安排語言治療,幫助病人增加溝通能力、改善吞嚥
功能。
飲食調理方面,應攝取高卡路里飲食,食物也需要切碎過濾後再食用,以避
免噎到而發生危險。
目前醫學界並無治癒或減緩亨丁頓氏症的方法,但某些症狀如憂鬱、焦躁、
不自主運動等可靠藥物來改善。
除外,目前在小鼠的研究上已發現海藻醣、肌酸、抗氧化劑、低蛋白質飲食
等治療,可改善其不正常行為,預期可運用於治療此類病人。
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