張小姐四十歲不到就罹患乳癌，想到多年前死於乳癌的阿姨，她疑
心會不會有家族遺傳，基因檢測證實了她的猜測，而且不光是她這一家，台
灣現在有一百多個乳癌或卵巢癌的家族，其中甚至有一家四姊妹或三代七位
女性的婦癌大家族。
張小姐接受BRCA1、BRCA2的基因檢測，發現自己是BRCA1基因異常，她沒有結
婚生子，卻毅然決定切除尚未出現乳癌的另一側乳房，防患未然，也驚動表
姊妹連袂上醫院驗基因。
張小姐不是一個特例，眾多的醫學研究都將早發性的乳癌病因指向這兩種基
因異常，帶有這致病基因者的乳癌發病年齡，有一半以上是在三十多歲。
台大醫院現已篩檢出一百多個有BRCA1或BRCA2等基因異常的家族，每個家族
的基因突變位置都不同，最大的一個家族是三代的女性親屬共七人帶有致病
基因，這不是媽媽、阿姨動手術就能解決的問題，因為最年輕者尚未婚育，
需要接受遺傳諮詢，才能面對未來罹癌的心理衝擊。
這兩種基因是自體顯性遺傳，就是子女有一半的機率遺傳到上一代的致病基
因，有個家族是先有一人罹患乳癌，基因檢測像串肉粽一樣，篩出還有三位
女性身上也有致病基因，包括一位移民美國的姊妹，總共這個家族一代九個
兄弟姊妹，有二人罹患乳癌、二人有卵巢癌。
BRCA1、BRCA2基因異常，不光是乳癌的高危險因子，帶有致病因子者也有相
當高的卵巢癌風險，而且帶因者很可能先後得到這兩種癌症，或是已有單側
乳癌者，另一側也發生乳癌的風險激增。
根據研究，帶有這兩種基因其中之一者，在八十歲之前有八成五的機率罹患
乳癌，男性也有可能；帶有BRCA1者，則有六成的機率罹患卵巢癌。
張小姐在檢測基因後，表姊妹們也對乳癌及卵巢癌提高警覺；不過，是不是
每個家族成員都要早早檢測基因，或是每個帶因者都要預防性的切除乳房及
卵巢，卻因人而異。
未成年人暫時不需要接受基因篩檢，二十多歲的女性在檢出致癌基因未發病
前，可以規畫早早結婚生子；三十多歲尚未發病的帶因者，應遵守醫囑定期
接受乳房篩檢；已發生乳癌者，可以考慮預防性切除另一側乳房。
至於卵巢癌發生年齡約五十歲左右，因此帶有致病基因者，不需要提早切除
卵巢造成提早停經，可以在生兒育女後、四十三歲到四十五歲之間接受卵巢
切除，切除後不建議接受更年期荷爾蒙療法。
那些人需要接受上述的基因篩檢呢？由於國內的乳癌、卵巢癌患者超成八成
是找不到致病原因的，有基因異常者只有少數；所以，需要基因檢測的高危
險群是家族三代內有二個或二個以上罹患乳癌或卵巢癌者，或有一人或一人
以上先後罹患乳癌及卵巢癌。