「脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）」是國內僅次於海洋性貧血的隱性遺傳疾
病，周產期醫學會自去年三月宣導產前基因檢測，到今年六月，已篩檢出四
位患者，其中有人生到第三胎，才發現自己帶因。
脊髓性肌肉萎縮症屬於「運動神經元存活基因」突變的一種，過去認為帶因
率約卅五分之一，台灣平均每九百對夫婦就有一對雙方帶因，雙方帶因的夫
婦，每一胎有四分之一的機會產下ＳＭＡ寶寶。國內經周產期醫學會宣導，
檢測人數已達一萬四千二百卅一人，帶因人數五百四十七位，比率達百分之
三點八四，高於過去文獻記載。
由於ＳＭＡ帶因者沒有症狀，周產期醫學會建議家族有肌肉萎縮病史者，一
定要接受篩檢，降低發生率。過去醫學會曾向衛生署爭取，將ＳＭＡ檢測列
為免費篩檢項目，但礙於經費有限，無法如願，目前孕婦檢測需自費。
ＳＭＡ不分男女，發病年齡從嬰兒到成人，由於肌肉漸進性退化，患者走
路、爬行、吞嚥、甚至呼吸等功能都會逐漸喪失，嚴重型和中間型可能因呼
吸衰竭死亡；輕型患者通常肢體近端肌肉輕度無力，雖然輕度不便，但患者
多能長期存活。目前建議檢出胎兒是嚴重型和中間型的孕婦，可考慮提前中
止妊娠。
ＳＭＡ基因檢測僅需抽血，建議懷孕婦女在第十六周以前抽血，若本身帶
因，再請先生檢測，兩人都帶因，再做羊膜穿刺，取得胎兒檢體直接分析。