有個一歲孩子，血中的總膽固醇值超過七百，另一位二十八歲年輕人因高
膽固醇血症導致心臟病死亡，這兩個病例是基因異常的受害者，很多家族成
員不知道，當年輕一代成員膽固醇太高時，家長可能已經心血管堵塞，隨時
有猝死危險。
台北榮民總醫院追蹤八十四個高膽固醇血症家族，這些患者在青少年時，
血中總膽固醇值就超過三百（mg/ dl），甚至超過六百，到了四十歲時，有
二成出現心血管疾病，到了五十歲時，心血管疾病比例高達六成，至六十歲
達到八成五。
台北榮總出現好幾個這樣的兒童病例，其中有個才一歲，膽固醇值是正常
值的四倍，另外使用生物晶片檢測，也發現了一個三歲的案例。
有個五十歲的台灣大學教授在女兒檢出帶有家族高膽固醇血症基因後，醫
師警告教授可能已有心臟病，教授自恃飲食有節且習慣運動，根本不信，直
到電腦斷層掃描赫然見到心血管塞住兩條，才趕快接受冠狀動脈繞道手術，
並辭掉工作全家赴美散心休養。
另有一個案例，是個二十一歲發病、二十八歲死亡的年輕人，這個年輕人
生前的膽固醇值超過六百，彷彿是血液泡在低密度脂蛋白膽固醇（LDL）中，
心血管都被堵住了。
這些案例的外觀不一定肥胖，發病的特徵是在關節出現黃色脂肪瘤，常常
是在腳後跟，更嚴重的人，會在眼珠黑白交界處出現白色角膜環，家族中不
乏三、四十歲就心臟病、中風、猝死的成員。
造成家族性高膽固醇血症有三大類基因變異，其中低密度脂蛋白受體（
LDLR）缺陷時，會使得肝臟無法移除血液中的LDL，以致血中的LDL濃度升
高。
調控LDLR的基因有很多，如果子女從父母雙方遺傳到相同的LDLR變異，則
為「同合子」家族高膽固醇血症，總膽固醇值可超過六百，這類患者死亡率
極高，需要洗血過濾LDL；如果子女只從父母一方遺傳到LDLR，則為「雜合
子」，總膽固值會超過三百，必須要從青少年時期接受藥物、飲食控制血
脂。