一名中年婦女因腎癌就醫，不到三個月就因癌細胞轉移到心臟而死亡，醫
師進一步追查她的家族史，赫然發現，她兩個小孩也早已罹病。該名婦女從
年輕時就有視網膜、腦部血管瘤的病史，加上她的兩個十多歲孩子，也開始
進入同樣的病程，依據文獻推測，幾乎可以確認是VHL基因變異的家族案
例。
VHL(Von Hippel-Lindau)基因位於第三號染色體，患者就是其中一個基因
已經突變，另一個等位基因也會突變，造成血管異常增生，全身都可能因此
產生腫瘤。
VHL病是顯性遺傳性疾病，患者的一級或是二級親屬都是高危險群，父母有
一方或是其兄弟姊妹有一人的VHL基因有缺損，子女就有五成的機率帶因，會
造成視網膜、腦、脊髓等器官出現小毛細血管結，這種血管異常增生，會在
身體的一處或是多處成為血管瘤。由於症狀非單一、也沒有固定的年齡層，
而且家族成員染病的嚴重程度差異極大，透過基因篩檢是最有效的鑑別診
斷。
根據國外的報告顯示，VHL疾病侵犯的歷程，通常10多歲起會有視網膜血管
瘤、30多歲出現腦部血管瘤、40歲以後則好發腎癌。
因為發病多半從眼睛視網膜的破壞開始，嚴重甚至可能失明，因此有家族史
者應該告知醫師這一點，注意小孩子的眼睛是否有異常變化；目前VHL病雖然
沒有特效藥，不過透過早期發現，藉由影像監測腫瘤發展，可在侵犯其他組
織之前切除，避免演變成嚴重危害，但是外科手術也可能造成侵入性的傷
害，至於哪種程度需要醫療介入，目前沒有一定的時間表。