腎上腺白質失養症是一種罕見的性聯遺傳過氧化小體疾病，疾病的發生率約
兩萬至五萬分之一，主要影響腎上腺及腦白質。因此在病人成長過程中，逐
漸出現神經及腎上腺的症狀，以中樞神經發展遲滯退化最明顯，如：個性退
縮、記憶減退、功課退步、視覺異常或癲癇。
腎上腺機能不足會促進腦下垂體的腎上腺皮質激素增生，使皮膚色素沉積及
性腺發育不全。造成此病的原因是位在X染色體長臂Xq28位置的基因突變。
腎上腺白質失養症的臨床表現非常多樣，從輕型的腎上腺機能不足至嚴重的
兒童腦型腦白質脫髓鞘病變都有可能，發病的腦型腦白質脫髓鞘病變兒童多
半在一、兩年內，進展成為植物人。雖然臨床表現多樣，但是其共同特徵
是，血清中極長鏈脂肪酸會升高。
因為其基因型與臨床表現型並無關聯性，所以推測可能有其他因子影響其基
因的表現。目前已有四百多個基因突變被找到，且超過一半以上的突變都是
不再發的，顯示大部份腎上腺白質失養症家族帶的是特有的突變。
雖然台灣兒童腎上腺白質失養症病患的臨床症狀、預後和神經影像異常與西
方國家類似，典型的腦部磁振造影變化也是兩側顳—枕區之白質脫髓鞘現
象，但是令人訝異的是，五位施行基因檢測的家族中，竟然全都是以前未被
發表過的新突變。其中四個是點突變，一個是基因的微刪除（發現突變的形
式是屬於三個核苷酸的缺失，結果造成其轉錄出來的蛋白質（ALDP）少了一
個胺基酸。這項研究成果將發表在小兒神經醫學期刊中。
腎上腺白質失養症的基因檢測對這些家族是非常有幫助的，因為有些帶原者
血清中的極長鏈脂肪酸有可能是正常的，所以施行基因檢測在這些家族中找
出帶原者，就可以提供產前檢查及諮詢來預防生下這樣的寶寶。
也希望透過基因的研究，能夠找出造成兒童腦型腎上腺白質失養症的原因，
將來能為這些兒童提供新的治療方法。