人類第一號染色體的基因序列圖已經完成，但專家表示，其實這只算是基因
研究的起步，因為，每個基因的功能都非常複雜，要從中找到與疾病的相關
性，得先摸清楚各個基因的職掌，而這還有一段很漫長的路要走。
台大醫院指出，在人類23對染色體中，第一號染色體是最長的，其長度約佔
所有染色體的十分之一，所以，就像一萬片的拼圖比一千片的難拼，要排出
這最大的染色體的基因序列，自然也最費時。
事實上，當初科學界便是依照染色體的大小來編號，一號最大，22號最小，
而前22號是「體染色體」，在男女體內都相同；第23對染色體是「性染色
體」，可決定一個人性別。
「人類基因體計畫」費時十多年，已確認人類帶有三萬多個基因，這只是描
繪出一個骨幹，每個基因的功能都還待深入研究；有的疾病與多個基因有
關，有的基因可能與多種疾病有關，要釐清還尚待研究。
基因的運作方式遠比人類想像複雜，基因序列可能只是其中一部分，有些序
列正常的情況，還是會出問題。例如，俗稱「小胖威利」的普瑞德威利症，
是第15號染色體某段基因異常所致，但其序列其實沒問題，只是原本該來自
父親、母親各一段的基因，變成兩段都來自父親。
此外，像癌症的發生往往與多個基因有關，像乳癌已知與位於第17號染色體
的BRCA1、位於第13號染色體的BRCA2基因有關，但有此基因的人發生乳癌的
機率並非百分之百，約80%到85%；且在所有乳癌病人中，也僅5%~10%與這種
基因有關。
目前醫學界已知有六千多種疾病與單一基因有關，其中只有八百多種確知出
問題的基因位置；可以確定的是，隨著診斷工具進步，會有愈多愈多疾病相
關基因被發現，但要完全揭秘，所需時間會比解出基因序列圖譜更長。