現代人怕膽固醇，對蛋黃、蝦蟹、肥肉等食物避之唯恐不及；但有人不管再
怎麼小心吃，膽固醇還是不斷飆升，原因就出在他們的基因異常，一出生就
註定罹患心血管疾病，且會遺傳後代，國內就已發現至少四十多個這樣的家
族。
醫界已發現，在人類第1、2、19對染色體上，都有基因與膽固醇代謝有關，
若基因異常，膽固醇就可能堆積在血管內，動輒飆上三、四百毫克，年紀輕
輕就出現血管壁發炎、硬化，導致中風、心肌梗塞、心臟病。
據國外研究，這類基因異常導致的「家族性高血脂症」，常見的是「異卵遺
傳」，發生率約五百分之一；若父母親都有此異常，生下來的小孩四分之一
可能有「同卵遺傳」，其發生率約百萬分之一，患者多活不過二十歲。
據了解，國內目前已知這類高血脂家族有40多個，其中最大的家族有五十多
名成員，近20人患高血脂症，年紀最小的還不到20歲，且已10人以上死於心
肌梗塞，如同逃不了的魔咒。
由於這類患者未必肥胖，高血脂又多無明顯症狀，往往在發生心血管疾病、
或健檢發現後才就醫，此時病況多已不輕，他曾有病人做過五次心導管手
術、裝了三支心臟支架，最後還是在四十幾歲病逝。
若是異卵遺傳，可及早診斷、及早用藥、飲食控制，但因降血脂藥可能影響
發育，一般在青春期後才開始治療；若為同卵遺傳，除了用藥，也須接受血
漿置換術、即俗稱的洗血，但患者多活不過三、四十歲，國內就遇過兩名20
歲左右就喪命的患者。
醫師建議，如果家族有遺傳性高膽固醇的問題，或是健康檢查發現低密度脂
蛋白高於250，就要懷疑有基因異常，最好自己與家人都接受基因檢測，除可
及早治療外，未來生育時也可加強優生保健，避免下一代背負這種宿命。