紫質症是一群遺傳性代謝疾病的總稱，所謂「紫質」指的是合成血紅素內
的血基質過程中的前驅物，當合成血基質過程中的酵素缺乏時，這些前驅物
就會過量的堆積在體內，造成病症。
　有四種紫質症會造成急性的神經系統及內臟的症狀，稱為急性紫質症。急
性紫質症發作時最典型的症狀就是嚴重的腹痛，腹痛嚴重時會讓患者噁心、
嘔吐，有時疼痛會延伸到大腿內側及會陰部，或是伴隨背痛。由於此病少
見，許多病人會被當作其他的腹痛處理，甚至接受開刀探查的案例也不在少
數。另外此病會造成中樞及周邊神經病變，病人會出現意識混亂、精神異
常、手腳無力、自主神經失調等症狀，嚴重時會致命。
　這些急性症狀會因某些因素而引發出來，像是藥物，荷爾蒙的變化，禁食
或喝酒等，這些因素直接或間接地減少了血基質的量，進而造成身體需要增
加血基質的合成，使其前驅物增加。
　要正確地診斷此病，就必須先要想到這個病。任何不明原因的腹痛，急性
紫質症一定要列入鑑別診斷，特別是青春期後的女性，或合併有低血鈉及尿
液顏色變深的情況下。急性發作時尿液可能尿出來就顏色較深，若放在日光
下，其顏色會變得更深，簡單的尿液篩檢可以先知道是否有紫質的增加，若
要更進一步確定診斷，必需要定量酵素的活性或作基因的分析。
　專科醫師表示，在治療上，除了要停止任何可能引起急性發作的藥物外，
止痛藥物常是必需的，另外，使用高濃度的葡萄糖注射及使用血基質的產物
均可縮短患者的症狀。