什麼是唐氏症？（舊稱蒙古症） 正常人體細胞中有23對（46個）染色
體，含有許多遺傳訊息的基因，可以決定不同生理、外型、心理等特質。其
中除了決定性別的2個染色體(以XX或XY組合)稱之性染色體外，其餘的22對
為體染色體。 所謂"唐氏症"就是第21對的染色體多一個，也就是說有三個
21對染色體。
　唐氏症兒通常會有中重度的智力障礙，智商約在30-60之間（正常人約90-
110）也可能伴隨許多生理上的合併症，如先天性心臟病等。 唐氏症患者他
們能從事簡單工作，但難以獨立生活，終其一生均需要家人及社會的協助，
造成極大的精神及經濟上的負擔。
　什麼人會生出唐氏症寶寶？ 唐氏症的自然發生率平均每八百個至一千個
出生的新生兒中會有一個，不論年齡大小，每位懷孕的婦女都有可能生出唐
氏症兒，但危險機率會隨著孕婦年齡之增加而遞增。由於生育年齡在34歲以
下者佔大多數，根據統計70-80％的唐氏症兒是由34歲以上媽媽所生。
　什麼是「母血篩檢唐氏症」？ 近年來研究顯示，懷有唐氏症兒的孕婦其
血液中甲型胎兒蛋白（AFP）值偏低，而人類絨毛膜性腺激素（β-HCG）值偏
高。孕婦可以在懷孕第15-20週（最理想的篩檢週數是第16-18週）抽血，藉
由檢驗「甲型胎兒蛋白」及「乙型人類絨毛膜性腺激素」，配合孕婦年齡和
懷孕週數等，計算出每一位孕婦懷有唐氏症兒的危險機率。
　篩檢後的臨床處理如何？ 經母血篩檢唐氏症後，其危險機率高於1/270
者，表示也屬於高危險群，需進一步接受羊水檢查及遺傳諮詢，以確定診斷
胎兒是否患有唐氏症。
　母血篩檢的效益如何？ 母血篩檢僅是一種「初步篩檢」，提供的只是參
考數值，而非診斷結果，必須配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿
刺檢查才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。依據國外的經
驗，經由母血篩檢仍有30-40％唐氏症兒無法檢測出來，因此不能取代羊水
檢查等產前遺傳診斷。建議34歲以上及有染色體異常家族史的孕婦，都應直
接羊水檢查。