科學家已經把人類基因組合解讀完成，人類有將近三萬的基因，基因是製
造蛋白的密碼，蛋白分激素、酵素、生長素、結構四大類、人體的運轉機制
是靠蛋白的推動，而一個人的健康情況就決定於各種蛋白的存在及功能。
　要把每個人的基因組合完全解讀會有困難且花費昂貴，但起碼能利用這些
尖端科技來做基因篩選，如DNA晶片的研發，或用「釣魚」方式，針對一些
特殊基因做準確的檢測。
◎疾病的發生 常因特殊基因在作怪
　研究發現，許多疾病常常是幾個特殊基因在作怪或有變異，使人容易罹患
某種疾病或對某種藥物有特別反應，故如果能建立一些個人的基因檔案，就
能進行醫療個人化。
　一般來說，某基因的缺陷也得有外來的誘導因素才會導致某疾病的發生，
預防可以避免或減輕它的傷害，譬如心臟病患者可能來自二個特殊基因：
　1.家族高膽固醇症（FH）：大約有15％的心臟病患者是來自此基因的缺　
　　陷。這個基因的位置是在染色體19，它是負責細胞表面的LDL受體的製
　　造，有缺陷的基因會把LDL受體的數量減半，而提高血液的膽固醇含　
　　量，罹患FH的患者會在40歲前後有第一次心臟病的發作。
　2.阿波脂蛋白缺陷：阿波脂蛋白分A、B及E三種。apo A-1基因製造阿波脂
　　蛋白A-1，負責HDL的含量，如果這基因有缺陷，HDL會偏低，罹患心臟
　　病的機率會提高。
◎基因 可做癌症化療的導航
　一般癌症化學治療是散彈處理，藥劑的設計是要殺害腫瘤細胞，但也會傷
害到正常細胞，在人類基因解讀完成之際，癌患可依據基因組成進行治療。
目前有五種化療藥物能治療結腸直腸癌如5-FU（5-fluorouracil），但並不
是每個人都有相同的藥效，它的作用是阻擋DNA與RNA的成長，其療效決定於
患者的TS蛋白（thymidylate synthase，由tser基因製造的蛋白）的多寡，
如果患者的TS蛋白量過多，使用5-FU就不會有好的療效，故若能先檢驗患者
的幾個基因就能判斷什麼藥最有效。
　又如肺癌新藥Gleevec及Iressa，是依據基因的變異設計出來的。肺癌的
死亡率相當高，能活超過五年的只有一成。雖然目前只有二成左右的患者帶
有特別基因而得療效，但它確為肺癌患者帶來新希望。
　醫學已經發展進入分子醫學的時代，能找到個人的基因、蛋白的組成，才
能進一步做最有效的醫療，相信將來許多與基因有關的疾病都能有最有效的
預防與醫療，那就可以解除一些先天體質的差異。