現代科技進步，使得一些疾病在胎兒尚未生下來，就可以診斷出來。以前
作絨毛膜穿刺，可以利用染色體的變化來判斷男女，少數可憐的女胎就被不
想要的父母請婦產科醫師找個藉口墮胎掉了，這是非常不應該的行為。
　現在則可以利用基因檢查，發現更細微的變化，而及早做診斷。即使無法
預防疾病的發生，至少可以做到延緩疾病的嚴重度和延長病人的壽命，例如
本次人體奧妙展的成人型多囊性腎臟疾病，就是一個典型的例子。
　成人型多囊性腎疾病從切面來到，兩邊的腎臟若海綿狀，有很多囊泡，呈
圓形或不規則形狀。囊腫與囊腫之間可以互相交通，囊泡的大小也不一致。
囊腫除了發生在腎臟以外，三分之一的人會出現肝囊腫，有一些人還可出現
腦血管異常，導致蜘蛛膜下腔出血。
　在1985年，科學家發現染色體16的地方有一個基因異常，命名為PKD1
（Polycystic Kidney Disease 1，多囊性腎臟疾病1），是造成此病的原
因。1993年，又發現染色體4的地方有另一個基因異常，叫做PKD2，也與這
個疾病有關。如果PKD1與PKD2基因皆正常，它們製造的蛋白可以發揮功能，
使腎臟正常發育，如果其中一個基因發生突變，就會導致多囊性腎臟疾病的
發生。
　由於這種疾病是自體顯性遺傳，也就是小孩從父親和母親各得到一對染色
體的一半，如果父親或母親其中有一個人有這個疾病，生下來的孩子，就有
二分之一的機會得到這個疾病。
　不過，雖然它是先天遺傳，但通常到40歲以後才發病，只有10%不到的
人，在10歲以前就出現異常。病人可能呈現尿道感染、血尿、高血壓、腎結
石的症狀，檢查時可能發現肝臟和胰臟囊腫、心瓣膜異常、腦血管動脈瘤和
大腸憩室等。
　由於病人的腰部可能疼痛，這時可用止痛劑，甚至手術來治療，而頭痛則
要小心血管瘤或高血壓。有囊腫時也容易發生尿道感染，這時必須用抗生素
治療。高血壓的控制可以減緩腎衰竭的發生。而到了末期腎功能衰竭，還要
做腹膜透析或血液透析，甚至腎臟移植。
　腎臟科專科醫師指出，台灣3萬5千個洗腎病患中，至少有1千人罹患這種
自體顯性多囊性腎臟病，他們在50多歲演變成末期腎臟衰竭，而必須靠洗腎
維生。由於白人比黑人常見，在歐美國家，這種病人甚至佔慢性腎功能衰竭
的十分之一。