1953年4月25日，華生與克立克在《自然》期刊上寫了短短兩頁的文章，
這開啟了分子生物學的時代。那篇短文主要是在介紹DNA（去氧核糖核酸）
的雙螺旋構造，而DNA是生命的基本，也就是基因的所在。
　現代科學對基因的研究如火如荼，我國也投下了大筆經費資助基因體
(genome)的研究，目的為找到引起疾病的基因，進一步診斷和治療。
　基因是DNA，可以複製成RNA，RNA再進一步轉譯成蛋白質。如果基因有缺
損或突變，最後就可能造成蛋白質的異常而產生疾病。有些基因小小的突變
就可以造成疾病的發生，而且有時一突變，就幾乎百分之百會發病。此外，
這個基因突變還可能遺傳給下一代，造成下一代也發病。
　經由檢查基因，可以在未發病前就診斷出來，早期治療。例如甲狀腺髓
質癌，有1/4與遺傳有關，主要與RET致癌基因的突變有關。如果母親或父親
得到甲狀腺髓質癌，可藉抽血檢查他們哪一位基因有RET致癌基因的突變，
如果發現其小孩遺傳到這種突變，以後幾乎必定會出現甲狀腺髓質癌，就可
及早切除甲狀腺，避免以後癌症發生轉移而無法根治。
　但有些基因突變不一定會發生癌症，這時候處理起來就比較有爭議。例
如乳癌和卵巢癌是導致婦女死亡重要的癌症。目前知道與BRCA1和BRCA2的突
變有關。可是帶有BRCA1和BRCA2的基因突變的女性，一輩子得乳癌的機會為
50﹣80％之間，而得到卵巢癌的機會則為10﹣40％之間。
　當然，若基因檢查發現這樣的異常，而在未發病前就作卵巢的切除，可
以減少罹患卵巢癌的機會達90％以上，而減少發生乳癌的機會至少50％。有
些人甚至因擔心未來會得乳癌，而作預防性的乳房切除；不過也有人採較保
守的態度，例如服用藥物、或較密集的檢查如乳房超音波、乳房攝影等，來
早期發現癌症。
　不過，若家族裡面有許多人得到乳癌，他們也被檢查出來帶有基因異常，
但若本人檢查結果並沒有這種異常的基因突變，就不宜做太侵犯性的預防處
理，只要追蹤檢查即可。
　雖然與疾病相關的基因逐漸解密，但在臨床應用上，仍有相當多限制與
不完美，有待科學家的努力。