〔中風與心血管疾病易感DNA檢測〕
    ◎ 類別:綜合訊息
    ◎ 發佈單位:台灣健康檢驗網
    ◎ 發佈者:預防保健部

壹、常見的三種體質基因之簡介:
一.CETP易感基因(血管硬化及栓塞基因):
CETP(Cholesteryl Ester Transfer Protein)基因位於第16對染色體長臂
上,基因醫學的研究發現人類的CETP基因依個人體質的差異可分為3種
genotypes(對偶型基因形態),亦即
(一)B1/B1 allele carrier (B1/B1型)
(二)B1/B2 heterozygous carrier (B1/B2型)
(三)B2/B2 allele carrier (B2/B2型)
研究報告顯示,
 CETP扮演著間接危險因子的角色, CETP負責調節控制血漿中HDL的轉換.

高指數的HDL則可降低患發心肌梗塞的機會 (Cholesteryl ester transfer
protein and atherosclerosis in Japanese subjects: a study based on
coronary angiography) 在受試者中有17% 的人其CETP具有B2B2基因分型
的, 有較高量的HDL. 而且B2B2基因分型的人比 B1B1的人有減少患發心肌梗
塞的機率. (A prospective study of TaqIB polymorphism in the gene
coding for cholesteryl ester transfer protein and risk of
myocardial infarction in middle-aged men).
上述3種對偶型基因形態與個人動脈粥狀硬化(Atherosclerosis)及血管栓塞
(thrombosis)之潛在罹患機率(Potential morbidity rate)有密切的關係。
(一)B1/B1 對偶基因型 (潛在危險型):
罹患動脈粥狀硬化及誘發血管栓塞的潛在性危險極高,因為具有B1/B1基因

體質者,血脂肪極易沾粘附在血管壁且血小板容易異常亢奮凝集引發血栓阻
塞動脈血管,同時血管內壁之內皮細胞將過度分泌凝血蛋白元(fibrinogen)
及血管硬化荷爾蒙(thromboxan A2)造成動脈血管增厚與失去彈性, 而造

粥狀硬化,基因醫學的統計發現具有B1/B1型體質者約佔人口數的25~30%。
(二)B1/B2 對偶基因型 (一般中性體質型)
具有B1/B2對偶基因型體質者,約佔人口數的55~60%,這種基因型體質是人

最常見的基因型態,其罹患動脈粥狀硬化及血管栓塞的潛在機率是中性的,
它常與年齡成正成,同時與個人的生活方式與飲食習慣有相互關係,後天的
保養與適當的運動也很重要。
(三)B2/B2 對偶基因型 (安全長壽型)
具有B2/B2對偶基因型體質者約佔人口數的10~15%,這種基因型態是屬於長

型,因為擁有B2/B2型對偶基因的人其血脂肪較不易沾粘在血管內壁,而且

小板活性不會異常亢奮凝集,導致血管栓塞及動脈粥狀硬化的機率非常低。

二.APO-E易感基因(高血脂及血液粘稠度體質基因)
APO-E (Apolipoprotein-E) 基因位於第19對染色體上,基因醫學的研究發

人類的APO-E基因依個人體質的不同可分為3種genotypes(基因型),亦即
(一)APO-E4基因型
(二)APO-E3基因型
(三)APO-E2基因型
研究報告顯示, 具有E4/E4基因型態的個人體質其有較高的總膽固醇量(TC)

低密度膽固醇量(HDL-C). 而具有E2/E2基因型態的體質中, 其擁有較高的高
密度膽固醇 (HDL-C).
(Atherosclerosis 114, 1995, pp 55-59, The effects of
apolipoprotein E polymorphism on the distribution of lipids and
lipoproteins in the Chinese population)
上述3種基因型態與人類血液中之總膽固醇量(Total cholesterol)及中性脂
肪(Triglycerides, TG)濃度有密切關係,尤其與低密度膽固醇(Low
Density Lipoprotein,LDL)的濃度高低息息相關,高血脂症不但會導致血液
中之脂肪容易屯積血管壁同時也會誘發血液的過度濃粘稠造成血液循環的病
變(Circulatory disorders)。
(一)APO-E4基因型 (潛在危險因子)
具有APO-E4基因型體質者約佔人口數的20%,這種體質者極易罹患高血脂症
(高膽固醇及中性脂),依據醫學統計具有APO-E4基因者潛在罹患腦中風,
心臟病的機率為平均值的3倍,如果又有肥胖症其機率更達4~5倍。
(二)APO-E3基因型(一般中性體質型)
APO-E3基因是人類最常見的基因型態,約佔人口數的70%它是屬於一般中性

質,這種體質的人罹患高血脂症及腦血管與心臟血管疾病的潛在機率 是中

的,它與年齡的增長成正比,同時與個人的生活及飲食習慣有相互關係,後
天的個人保養與適當運動也很重要。
(三)APO-E2基因型(保護因子)
擁有APO-E2基因型體質者約佔人口數的8~10%,這種基因型態是屬於長壽
型,
因為具有APO-E2基因型者,他們血液中的總膽固醇及中性脂比一般人低(尤
其是惡質性低密度膽固醇LDL比常人顯著較低),依據美日先進國家之醫學

計,長壽公、長壽婆百歲人瑞都具有APO-E2之基因,APO-E2是長命百歲的重
要因子,這個基因甚至比飲食控制,規律生活及持續運動更重要!

三.AGT基因(高血壓誘發及血管狹窄基因):
AGT(Angiotensinogen)基因位於第一對染色體上,基因醫學的研究發現人類
的AGT基因依個人體質不同可分為3種genotypes(基因型),亦即
(一)Threonine-Threonine type (T/T型)
(二)Methionine-Threonine type (M/T型)
(三)Methionine-Methionine type (M/M型)
上述3種基因型態與人類的潛在血壓調控及動脈血管的管徑收縮有密切關
係,
因為AGT基因會影響人類血液中的一種重要荷爾蒙,Angiotensin,當
Angiotensin被過度異常活化時,則動脈血管會痙攣收縮導致血壓異常上
昇,
引起高血壓(Hypertension)及致命的併發症。
(一)T/T型基因 (潛在危險因子)
具有TT型基因體質者約佔人口數的20%,這種人潛在性極易罹患高血壓,因

高血壓是導致腦中風、心臟病及腎衰竭等併發症的危險因子(Risk
factor),
所以TT型體質者其適當的生活方式,飲食控制、持續運動及藥物治療是非常
重要的。
(二)M/T型基因 (一般中性體質型)
擁有M/M型基因者,其罹患高血壓的風險是中性的,這種體者依據基因醫學

統計佔人口數的60% ,它是最常見的基因型態,他們罹患高血壓的機率隨著
年齡、體重、生活方式、飲食習慣及運動情形而改變。
(三)M/M型基因 (保護因子)
擁有MM型基因體質者,約佔人口數的20%,這種基因型態者,其血液中之
Angiotensin荷爾蒙(血壓上昇素)無異常活化及濃度異常偏高的風險,因

誘發高血壓及致命性併發症的機率非常低,他們是屬於長命百歲型的體質。

貳、腦中風及心肌梗塞(CVA及MI)的易感性DNA 3種體質基因之檢測結果評判
 華肝基因將對所有檢體(抽血4.5 C.C.免空腹)之3種DNA基因檢測結果準
確列表,並由病理醫學專家做詳細綜合分析與評估,評估結果分為五種風險
等級如下:
第一級:潛在性極度危險
第二級:潛在性危險
第三級:密切注意與定期追蹤
第四級:一般注意級
第五級:安全健康級


  日期:2003.07.16



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