◎什麼是海洋性貧血?
海洋性貧血俗稱地中海型貧血,是種單一基因遺傳疾病,也就是寶寶遺傳
了父母親有異常的基因,而造成血紅素的製造機能較差或完全喪失,導致嚴
重貧血等症狀的疾病。 而海洋性貧血則依異常基因的位置不同,有甲型和乙
型兩種。 •什麼是海洋性貧血的帶因者?海洋性貧血是台灣單基因遺傳疾
病中常見的一種疾病,將近6%的人為帶因者。所謂的帶因者就是遺傳的基因
一個異常,一個正常。帶因者製造血紅素的能力較差,不過由於體內機能的
自動調節,智力、體力或壽命等,與一般人相似。
◎夫妻都是帶因者時有多少的機率生下重型胎兒?
如果夫妻兩個人都是同型海洋性貧血的帶因者,則每一胎都有1/4的機率完
全正常,有1/2的機率和父母親一樣,是海洋性貧血的帶因者,另外有1/4的
機率會同時遺傳到二個異常基因,成為重型海洋性貧血患者。•為什麼要作
海洋性貧血篩檢?胎兒如為重型甲型海洋性貧血患者,則在懷孕中期以後會
出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,可由超音波檢查出來,大部分
胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血
壓、子癇前症、產前或產後出血等嚴重合併症。如果在產前檢查沒有事先發
現作適當處理可能會危及孕婦或胎兒之生命及健康。如果胎兒是重型乙型海
洋性貧血患者,則超音波檢查並不會表現出不正常,但是出生數個月以後,
新生兒開始出現貧血的現象。 不論是甲型或乙型重型海洋性貧血,都是現在
的醫療科技可治療的先天性血液疾病,並非畸形。可經由產前胎兒檢查及治
療(如:臍帶血幹細胞移植),出生後可經由幹細胞移植、定期輸血或骨髓
移植等多種方式來挽救生命。若能在產前預知胎兒情形,與您的婦產科醫師
討論後,選擇適當的處置方式,可減少個人的心理、經濟負擔。因此,孕婦
接受海洋性貧血帶因者的篩檢,十分重要。
◎如何防止生下重型海洋性貧血的孩子?
為防止重症胎兒的出生,最重要的是要瞭解夫妻兩人是否皆為同型的帶因
者。台灣地區現在已規劃一套完整的篩檢系統,篩檢方法經濟、方便又準
確,只要孕婦於懷孕6-8週產前檢查時,抽血接受血液常規檢查,由檢驗項目
中的MCV「平均紅血球體積值」來判斷。
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