俗話說：「種瓜得瓜、種豆得豆」，每個人都是由父親與母親的生殖細
胞結合而成，父母遺傳給我們的基因決定了我們的性別、長相，以及身體
健康，因此失散多年的父母子女，可以經由基因分析來確認彼此的血緣關
係。
　基因分析不只用在親子鑑定上，更是發現人體奧秘或解開疾病癥結之
鑰。目前已知很多疾病和基因有關，某些疾病已被發現是基因出了問題，
癌症就是其一。例如「種葫蘆生菜瓜」，是基因突變的現象，而這種基因
突變則會造成遺傳性疾病。但這不表示，父母親得了什麼病，子女一定會
重蹈覆轍。
◎癌症家族與家族性癌症
　值得注意的是，許多疾病是多個基因出問題，再加上環境的影響所致，
只有少數是由先天的基因缺陷直接造成。這些天生就帶有缺陷基因的人，
會將這種基因傳遞給下一代及子子孫孫，因而產生了「癌症家族」，而這
種遺傳性癌症則被稱為「家族性癌症」。
　目前已知，因基因缺陷造成的家族性癌症有大腸癌和部分乳癌。雖說乳
癌和遺傳基因的關係非常密切，但並非所有乳癌都是基因所引起；統計指
出，5至10％的乳癌與遺傳有關。與乳癌相關的基因有BRCA-1及BRCA-2，兩
者具有腫瘤抑制的功能；當BRCA-1及BRCA-2遺傳基因發生變異，失去原有
的腫瘤抑制功能。
　大腸癌也是常見的遺傳性腫瘤，同樣地，大部分的大腸癌並不是直接遺
傳而來，直接遺傳的只占3至5％。以大腸癌中最常見的「遺傳性非息肉性
大腸癌」來說，帶有這種遺傳因子的人，罹患大腸癌的風險有70至80％。
而且，遺傳性非息肉性大腸癌屬顯性遺傳，一旦帶有此缺陷基因，有50％
機率會將此異常基因傳給下一代。
　一般而言，先天帶有缺陷基因的人會比一般人更早發生癌症，例如一般
人罹患大腸直腸癌的年齡平均約60至65歲，但遺傳性非息肉性大腸癌家族
中，帶有缺陷基因者，發生癌症的平均年齡則為40至45歲。所以，以往沒
有基因篩檢的年代，有癌症家族史者，只能依賴定期檢查，以盡早發現問
題，並予以治療。
◎DNA突變分析儀基因檢測新利器
　由於醫療科技的進步，已發展出一些找出缺陷基因的方法及篩檢工具，
DNA突變分析儀就是其中之一。DNA突變分析儀是利用正常基因與突變基因
間的差異，由於溫度改變時，突變基因會呈現不穩定性，利用這種溫度的
改變，突顯出突變基因，先篩檢出某種基因中的不穩定區域，再用DNA定序
分析法，確認該區域中是否有缺陷存在。
　這是一種相當有效率的缺陷基因篩檢工具，此種篩檢的敏感度很高，根
據國外的研究報告，其敏感性高達97％以上。
癌症基因檢測是找出遺傳性癌症的重要工具，經由基因篩檢，可以讓帶
有基因缺陷者，盡早接受定期追蹤檢查，期能及早發現癌症，及早治療，
甚至可利用「化學預防」癌症的方式，即利用一些天然或化學合成的產
物，抑制癌症的生成及進展，以達到預防或減緩癌症的目的。

﹝資料來源：中國時報.魏淑鉁﹞