人類細胞有23對染色體，每一染色體有不同的基因組合，一半來自父親，一
半來自母親。基因是由DNA組成的，而DNA是由A、T、C、G四個鹼基密碼排列
組合而成。目前了解，人有三至四萬基因，而許多神經疾病肇因於基因的缺
陷，或基因發生突變。

**唐氏症 21號染色體變異
罹患唐氏症的人有三份第21號染色體。擁有三份染色體如第13和18號的嬰孩
常會夭折，但第21號染色體是人體最小的染色體，擁有三份染色體能活二、
三十年，但生活品質並不好，他們低智能、行動遲鈍、有心臟毛病、快速老
化等，多因心臟疾病而在10歲前死亡；若活到40歲，則常有阿滋海默症。
40歲以上的高齡產婦較易生出唐氏症寶寶，據統計，20歲產婦生出唐氏症嬰
孩的機率是1/2300，40歲則會提高到1％；產前檢驗常可發現胎兒的基因完整
性，故高齡產婦應做產前基因檢驗。

**杭亭氏疾病 4號染色體突變
杭亭氏疾病發生於基因的缺陷，它發生在第4號染色體的一節基因（叫做
huntingtin基因），它有過多的CAG鹼基的重復，CAG是製造麩醯胺酸的指令
密碼。當掌管機動神經的細胞製造出過多麩醯胺酸時，腦皮層會累積過多膠
黏的蛋白而發生機動障礙，帶有這突變基因的人，30歲前還能正常生活，但
往往在40歲左右，手腳會像跳舞似地不斷擺動，呈現痴呆，症狀發生沒幾年
就會死亡，杭亭氏疾病的基因會遺傳，目前無藥可治，是一種可怕的遺傳疾
病。

**阿滋海默症 19號染色體基因出錯
阿滋海默症（老人失智症），是高齡者的最大健康危機，年齡愈高罹患的機
率愈高。症狀是最後連自己的姓名都不知道、無法自理生活、迷失或其他併
發症死亡。有三種基因會引起阿滋海默症，最常見的是位於第19號染色體的
APOE4基因，APOE4基因是用來製造阿波脂蛋白E4。擁有一份這基因者罹患阿
滋海默症的機率是47％，平均發生年齡是75歲；如有二份，罹患機率是
91％，平均發生年齡是68歲。阿滋海默症患者的腦有許多變狀，如膠黏的澱
粉狀蛋白（beta-amyloid protein）及神經纖維纏結成團（tangles），並不
會遺傳。目前有疫苗及服用維生素C、E及葉酸可預防阿滋海默症，也有初步
醫療方法。