一、阿爾茲海默氏症
隨著高齡人口的形成，俗稱癡呆症的失智症病人也日益增加。以往失智
症被認為是一種罕見的疾病，但目前卻發現它已成為重大的公共健康問
題。在臺灣失智症病因與比率分佈中，阿爾茲海默氏症約佔50- 60%。
阿爾茲海默氏症（Alzheimers disease）以往國內稱為老人癡呆症
（Dementia），隨著高齡人口的增加，阿爾茲海默氏症的患者也與日俱
增，其中女性患者為男性患者的二倍，而其發生有家族性傾向。
超過90%的阿爾茲海默氏症患者在65歲以後罹病，此稱為 "晚發型阿爾茲
海默氏症"（LOAD;Late-Onset Alzheimer Disease）, 而當年紀超過65歲
以上，每增加10歲，其盛行率即升為原來的兩倍，而85歲以上的人大約有
一半罹患此病。另外有少數個案之發病年齡為40至65歲間，稱為「早發型
阿爾茲海默氏症」（EOAD;Early-Onset Alzheimer Disease）。
雖發病年齡不同，但其臨床表徵及神經病理學上的表現卻非常相似。據
估計，目前美國約有四百萬人罹患阿爾茲海默氏症，是美國成人死亡排行
第四的疾病。在臺灣65歲以上的人口盛行率約百分之五。
阿爾茲海默氏症是因腦部功能退化，導致記憶力、思考能力、語言能
力、判斷理解能力及操作功能等認知障礙，此外，還有非認知障礙症狀如
人格的變化，以及約有百分之四十的病人常伴隨幻聽、幻覺、妄想等精神
病症狀，其意識應是清晰的，這種症狀並非每個阿爾茲海默氏症病人都會
出現，而且與認知障礙症狀兩者惡化的速度也不平行，這是令患者家屬最
困擾的症狀。
一般而言，阿爾茲海默氏症患者極少有併發症發生，但因患者無法清楚
表達身體的病痛，若有其他疾病，可能因而延誤治療的時機。其實只要照
顧得宜，患者可以健健康康活上十幾、二十年，但因其照顧實在很麻煩，
若稍有疏忽，便可能發生意外、車禍或跌倒骨折，這也阿爾茲海默氏症患
者常見的死亡原因。
近來的研究報告顯示，當染色體含有Apo E基因者，罹患老人癡呆症的機
會亦會 高出十倍 。但阿爾茲海默氏症的發症深淺隨著４型、３型、２型
順序排列。其中 Apo epsilon 4被認為是晚發性阿爾茲海默氏症的危險因
子, 因Apo E4比其他Apo E容易促使β-澱粉樣蛋白凝集。若我們從父母親
任何一方遺傳到Apo E 4基因，估計約六十五％機率會感染到阿爾茲海默氏
症。
若有人曾發生基因突變，並含有Apo E基因，他罹患老人癡呆症的機會更
會比普通人高出三十倍。近年來亦發現家有失智病人的家屬，其阿爾茲海
默氏症罹病率比一般族群高出幾倍。
醫學界正利用基因研究，試圖找出酵素與環境因素在阿爾茲海默氏症中
扮演的角色。目前動物實驗已找出產生阿爾茲海默氏症類澱粉的酵素，針
對此一酵素加以調節，不久的將來利用基因治療也許可以延後，甚至預防
此一疾病的發生。
二、心臟疾病
根據英國醫學雜誌「刺胳針」刊登，Apo E4的特定變異基因可能大幅升
高吸菸的危害程度，使吸菸者罹患冠狀動脈心臟病的危險性增高。這項研
究是倫敦大學學院和沃爾夫森醫學院針對三千名年齡介於50到61歲的健康
中年男子所做的研究報告，詢問其吸菸習慣並追蹤長達八年，經DNA技術來
測試分析其基因的類型，並發現該基因的作用。
一般認為，由於吸煙容易導致血塊凝聚和動脈堵塞，因此吸煙者患上心
臟疾病的危險較大。也就是說，不論其攜帶那一型Apo E基因，所有吸菸者
均會增加罹患冠心病的危險性，只是Apo E2和Apo E3的影響程度較小，其
中又以Apo E3是最常見的基因型態，而攜帶有Apo E4型基因的族群危險性
最高，其增加吸菸者罹患冠狀心臟疾病的危險性約三倍，如果加上其他因
素如肥胖症，帶有Apo E4 的族群得心臟疾病的可能性增加到四倍。目前估
計約有四分之一人口攜帶有Apo E4型變異基因。
　這項研究發現，攜帶有Apo E4型變異基因者戒菸後，他們罹患心臟疾病
的可能性幾乎降低到和非吸煙者一樣的水準，而且這與膽固醇值無關，即
不論膽固醇值如何，如果你攜帶有Apo E4型基因且有吸菸習慣，則你的危
險性就很高。這項研究也可以解釋為什麼有些吸煙者患上心臟疾病，而其
他的吸煙者卻得了肺癌或支氣管疾病。
根據一項日本百歲人瑞的研究結果指出，某些活到100 歲的人有特別健
康的血中膽固醇數值，基因構造可能也是他們長壽的主要原因。他們有較
低的總體膽固醇和 LDL（壞膽固醇）數值。唯一會影響那些數值的就是
Apo E基因，一般說來，人們會遺傳兩種版本的Apo E，從父母各遺傳一
種。在這項研究中，那些百歲人瑞至少擁有一種Apo E基因，即 Apo E2，
有 LDL（壞膽固醇）和apo B的較低數值。這種基因的存在甚至比營養狀況
和身體活動等可更改的風險因子還要重要。Apo E狀態顯然是長壽的一個重
要的決定因素。