自從基因的序列被解碼後，整個醫學的研究都朝向基因與疾病的關係，
百分之九十以上的癌症更是因基因失控所產生。人體有許多致癌基因與抗
癌基因，這些基因給我們在健康的評估上提供重要的訊息，因此基因檢測
對於癌症病人、家族曾患有癌症者、生活習慣不良者及長期曝露在高度環
境污染者是個很重要的健康指標。
一般而言，癌細胞的形成必須經過長時間及多次細胞的突變才會產生，
而且必須有啟始作用。當致癌因子被啟動時，細胞便開始癌化，並快速的
複製分裂而形成惡性腫瘤，此時癌細胞會透過血管、淋巴腺等途徑擴散蔓
延至身體的各個部位。因此，癌症在發生的早期，由於沒有明顯的症狀而
不容易察覺，如果能在這個階段就診斷出細胞的不正常增生與突變，並給
予適當的治療，將可提高治癒率，減低癌細胞的轉移和復發率。
以現在醫學的進步，癌症已經不再是絕症，例如化學防癌就是一種被廣
泛使用的方法，這包括低劑量的化學治療，或是一些特殊的健康食品或副
作用較少的本草藥方等。目前化學防癌措施已在歐美國家相當普遍，譬如
乳癌的後代當發現其BRCA1或BRCA2基因壞死，醫生則會給予低劑量的化學
治療物Tomoxifen，這樣將使其得到乳癌的機會大為下降，其他癌症也都有
類似的化學防癌方法。而且是愈早發現、愈好治療，基因檢測就是目前各
種癌症檢測方式中，能夠最早發現基因突變，得知癌細胞可能出現的檢驗
方法。
21世紀已經進入基因醫學時代，未來的潮流可能是「量身訂做」個人的
「健康生涯規劃」，也就是說，每個人都須要做基因檢測，再根據個別基
因特性的不同，量身訂做每個人不同的健康建議，而基因檢測有異常，也
必須根據個別狀況給予不同的預防和治療措施。