國家衛生研究院進行的基因體定序發現，人體的p53基因序列的「點突
變」變異與乳癌有關,三十五歲以前發病的年輕乳癌患者帶有p53的基因的
「點突變」比率偏高;另一項肝癌患者的十三號染色體會出現缺陷，管理機
制也會逐漸失效。
國衛院分子與基因醫學研究組主任蔡世峰表示，國衛院以乳癌為主進行
的基因研究發現，約有二十﹪的乳癌患者在p53基因序列帶有「點突變」，
而且患者染色體異常的情況和臨床症狀也比較嚴重，其中又以三十五歲前
發病的乳癌患者最為明顯，不過年輕乳癌病患的致原因較複雜，以後還需
要更進一步的基因分析，期能及早篩檢出可能罹患乳癌的高危險群。
此外國衛院也透過全基因缺失的定位掃描技術，分析了數十位肝癌末期
患者的基因染色體，結果發現肝癌患者體內有多種的基因染色體不太穩
定，管理機制也逐漸失效，其中又以第十三號染色體長臂上的缺陷較嚴
重。
當肝癌患者的病況進展到末期的時候，體內基因的染色體會出現不同程
度的缺陷，這項研究就是在肝癌患者身上三萬多個基因中，找出近一百個
缺陷基因，再從中找出最相似的染色體缺陷，才發現肝癌患者的十三號染
色體會出現不同程度的缺陷，而染色體的缺損程度與肝癌患者的存活率有
關，這項發現對未來抑癌基因的生物研究頗具貢獻.
2002年諾貝爾醫學獎得主[西德尼.布瑞納].[約翰.蘇斯頓].[羅柏.
霍維茲].指出:五成以上的癌症病例裡,一種名叫 "p53 腫瘤抑制者"
的死亡基因都出了問題。人類至少有四千多種疾病與基因變異有關,百分之
九十以上的癌症更是因基因失控所產生,預防癌症的發生.了解腫瘤惡性度.
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