乳癌是女性癌症的第二位，僅次於子宮頸癌。每年台灣婦女，約有2200
名新發生的乳癌病例。乳癌的發生率與生活及飲食習慣的轉變有密切關
係，目前，有上升及年輕化的趨勢，將來乳癌極可能竄升為女性癌症的第
一位。
乳癌的發生與基因有密切的關係，患有乳癌媽媽所生的女兒，罹患乳癌
的機率為一般人的15倍。與乳癌相關的基因為BRCA-1及BRCA-2。BRCA-1及
BRCA-2具有抑制乳癌發生的功能。藉由BRCA-1及BRCA-2基因的檢查，可預
測乳癌病人的女兒得到乳癌的機率，並為這些高危險群者給予化學預防有
很大的意義。
根據醫學界的研究，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與
BRCA2基因，有極強之關聯性。根據研究，約有5至10%的乳癌係來自遺傳，
而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家
族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡，比一般婦女提早約10年。
根據歐美國家之統計，在一般族群裡，兩百人中約有一人在有BRCA1與
BRCA2基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1與BRCA2
基因之突變，有8成的人在70歲前會罹患乳癌，至於男性有5%在70歲前會罹
患乳癌。有鑑於此，乳癌BRCA1與BRCA2基因檢驗確有其必要性。
BRCA1與BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌或卵
巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有5成之機
會帶有此突變基因。在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像
母親、姊妹、女兒、袓母或姨媽等（包括男性也會發）同時，這些家族罹
患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。
至於那些是乳癌的高危險群，醫師建議必湏接受乳癌BRCA1與BRCA2基因
檢驗的？
一、家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌。
二、家族中有2 個或2個以上家族成員在50歲前罹患乳癌。
三、家族中有男性罹患乳癌。另外，早發性乳癌之患者亦屬於高危險群，
強烈建議必湏接受乳癌基因檢驗。
檢驗過程很簡單，只需要一般的血液檢查，抽取5CC的全血即可，不需要禁
食。