孟德爾在1866年用豌豆雜交試驗，發現了遺傳學上著名的分離規律和自
由組合規律。當時他為了表現性狀，借用大寫字母A、B表示顯性，用小寫
字母a、b表示隱性。
1909年，丹麥科學家約翰遜明確提出「基因」這個概念，並用它來表
示任何一種生物中控制任何性狀及其遺傳規律，符合孟德爾定律的遺傳因
子。他還提出基因型和表現型這兩個術語。前者是一個生物的基因成份，
後者是這些基因所表現的性狀。
到了1910年，美國遺傳學家摩爾根在研究果蠅的遺傳現象時，發現了
基因突變現象。什麼叫突變呢？本來是白色複眼的果蠅，突然在它的後代
中出現了紅色複眼的果蠅，這就是突變。於是，基因不只是一個功能單
位，又成一突變單位，只要能改變基因，就能得到新的性狀。
在40年代以前，人們對基因的本質瞭解得還不多，它到底是什麼東
西，當時的認識還比較抽象，直到1944年，由一位醫學化學家艾佛利證實
了肺炎雙球菌的轉化因子是DNA(脫氧核醣核酸)之後，才知道基因是由DNA
構成的，確定了DNA是基因的物質基礎，用來控制性狀的遺傳密碼即基因就
是由DNA中的4種核甘構成的。這4種核甘酸是：腺票昤、胸腺嘧啶、鳥糞票
昤、胞嘧啶。這樣，基因就成了生物遺傳現象最終得到解釋的一個最基本
的概念。